Τι είναι η Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία);
Η Θαλασσαιμία (Thalassaemia), ή Μεσογειακή Αναιμία, είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Αποτελεί τον πιο συχνό τύπο κληρονομικής αναιμίας στη χώρα μας. Είναι επίσης συχνή στην περιοχή της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή και τη Νοτιοανατολική Ασία.
Ανήκει στις κληρονομικές νόσους – αυτές δηλαδή που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.
Πώς κληρονομείται η Θαλασσαιμία;
Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι δεν είναι δυνατό να αποκτήσουν παιδί με Θαλασσαιμία γιατί φαίνονται υγιείς κι επειδή στο παρελθόν τους βεβαίωσαν ίσως από γενικές εξετάσεις αίματος που έτυχε να κάνουν, ότι δεν παρουσιάζουν τίποτε παθολογικό.
Προσοχή! Αυτό δεν αποκλείει να είναι φορείς (ή αλλιώς ετεροζυγώτες) της νόσου.
Η συχνότητα των φορέων της Θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή κα αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Έτσι λοιπόν η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Όταν έχουμε ένα ζευγάρι ετεροζυγωτών, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Θαλασσαιμία είναι 25%. Η πιθανότητα αυτή δεν ακολουθεί καμία σειρά και ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με Θαλασσαιμία.
Όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας από Θαλασσαιμία και ο άλλος γονέας είναι φορέας της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με Θαλασσαιμία είναι 50%.
Τέλος, όταν ένας γονέας έχει Θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής, τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά ετεροζυγώτες (φορείς) της νόσου.
Συχνότητα της Θαλασσαιμίας
Σύμφωνα με τα στατιστικά δεδομένα που υπάρχουν, γνωρίζουμε ότι στην Ελλάδα 2.900 άτομα πάσχουν από Θαλασσαιμία (έρευνα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας, έτος 1997) και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 5-10 νέες γεννήσεις.
Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας Γ. Ν. Βόλου «Αχιλλοπούλειο»
Η Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου βρίσκεται στον 2ο όροφο της παλιάς πτέρυγας του Νοσοκομείου.
Δραστηριότητές του τμήματος
- Μεταγγίσιοθεραπεία ασθενών
- Αντιμετώπιση αιμοσφαιρινοπάθειας
- Ημερήσια Νοσηλεία
- Παρακολούθιση αποσιδήρωσης
Αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας
Ο σίδηρος (Fe) σαν ουσία στο αίμα είναι απαραίτητος για τη ζωή αλλά είναι τοξικός για τον οργανισμό όταν βρίσκεται σε περίσσεια και ευθύνεται για την δημιουργία διαταραχών στην ηπατική και καρδιακής λειτουργίας καθώς και τη λειτουργία των ενδοκρινών αδένων.
Για την αποφυγή των επιπλοκών της αιμοσιδήρωσης, υπάρχει ειδική θεραπεία «αποσιδήρωσης» που γίνεται με ειδικά φάρμακα τα οποία χορηγούνται είτε από του στόματος, είτε υποδορίως με ειδικές φορητές αντλίες.
Εδώ και αρκετά χρόνια, βρίσκεται ήδη σε εφαρμογή η θεραπεία μέσω της μεταμόσχευσης μυελού των οστών από συμβατό δότη που είναι συνήθως συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέλφια, γονείς). Τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά ιδιαιτέρως στην Ελλάδα όπου η εμπειρία των Ειδικών Κέντρων Μεταμόσχευσης που υπάρχουν είναι πολύ εξαιρετική. Περιορισμοί για την μέθοδο αποτελούν, η ηλικία του ασθενούς και η ανεύρεση συμβατού δότη.
Τα τελευταία χρόνια βρίσκεται στην τελική φάση υλοποίησης η μέθοδος της Γονιδιακής Θεραπείας που αναμένεται να αποτελέσει και την οριστική θεραπεία της νόσου. Η τεχνική συνίσταται στην αντικατάσταση του παθολογικού γονιδίου με το φυσιολογικό, μέσω γενετικών τεχνικών. Στην χώρα μας (στο Νοσοκομείο Παπανικολάου της Θεσσαλονίκης) βρίσκεται ήδη σε εφαρμογή ένα τέτοιο πρόγραμμα με παγκόσμια πρωτοπορία.
Πρόληψη – Διάγνωση της Θαλασσαιμίας
Στην χώρα μας, αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους Διεθνής Οργανισμούς και περιλαμβάνει:
Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων), σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Οι εργαστηριακές εξετάσεις για την ανεύρεση των φορέων απαιτούν έμπειρο και ευσυνείδητο ιατρικό προσωπικό, κατάλληλα τεχνικά μέσα λόγω της σοβαρότητας των αποτελεσμάτων. Η εξέταση γίνεται δωρεάν. Τα αποτελέσματα και οι κατάλληλες εξηγήσεις δίνονται στους ενδιαφερόμενους προσωπικά από υπεύθυνα άτομα, με φροντίδα της Μονάδας Πρόληψης σε σύντομο διάστημα μετά την αιμοληψία.
Προγεννητική Διάγνωση, στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνονταν με αμνιοπαρακέντηση την 18η-20η εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της Θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο, όσο και για το έμβρυο.
Τα κυριότερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Πρόληψης, στην Ευρώπη βρίσκονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Σαρδηνία και το Λονδίνο. Το Κέντρο Πρόληψης στην Αθήνα έχει το μεγαλύτερο αριθμό των προγεννητικών διαγνώσεων στην Ευρώπη (Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, τηλ. 210-7789093).
Στη χώρα μας ο αριθμός ζευγαριών υψηλού κινδύνου υπολογίζεται ότι φτάνει τα 800-1000 το χρόνο. Είναι σημαντικό να γνωρίζει ο καθένας αν είναι φορέας τη νόσου ή όχι.
Ενημερωτικό βίντεο για τη Θαλασσαιμία
Φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια
Ερυθρά αιμοσφαίρια Θαλασσαιμίας
